MELIHAT INDONESIA, SEMARANG – Penyakit langka adalah kondisi yang jarang terjadi atau hanya dialami oleh segelintir orang. Menurut sebuah penelitian, setidaknya ada lebih dari 7.000 jenis penyakit langka yang memengaruhi sekitar 8–10% populasi dunia. Ini berarti sekitar 500 juta orang di dunia hidup dengan penyakit langka tersebut.
Dikutip dari alodokter.com, Beberapa penyakit langka memiliki gejala yang sangat unik, bahkan sulit dipercaya. Salah satunya adalah sindrom tangan alien, di mana penderitanya tidak dapat mengendalikan gerakan tangannya. Tangan tampak seperti digerakkan oleh “sesuatu” yang memiliki kendali sendiri. Kondisi ini biasanya terjadi setelah stroke, kanker, atau operasi pada otak.
Ada pula xeroderma pigmentosum (XP), yang membuat penderitanya tidak bisa terpapar sinar matahari sama sekali. Hanya beberapa menit di bawah matahari, kulit penderita XP bisa terbakar, terasa sakit, bahkan melepuh. Penyakit ini lebih sering ditemukan di Jepang dan beberapa negara di Afrika.
Penyakit lain yang tak kalah mengejutkan adalah progeria, yang menyebabkan tubuh anak menua lebih cepat dari usia sebenarnya. Anak dengan progeria dapat mengalami kerontokan rambut, pertumbuhan terhambat, serta masalah pada otot, tulang, dan sendi. Sayangnya, penyebab pasti perubahan genetik yang memicu penyakit ini belum diketahui.
Sementara itu, di Eropa Timur, ada kasus langka sindrom Riley Day, di mana penderitanya tidak bisa merasakan sakit. Kondisi ini muncul akibat terganggunya sistem saraf sensorik, yang berperan dalam mengenali rasa sakit, suhu, atau rasa di lidah.
Distrofi otot Duchenne adalah penyakit lain yang menyerang pria, menyebabkan otot tidak berkembang dengan normal. Gejala penyakit ini mulai tampak sejak usia 3–4 tahun, seperti gangguan tumbuh kembang, kelemahan otot di panggul, kaki, dan bahu, hingga kesulitan berjalan.
Beberapa penyakit langka juga memiliki cerita yang menyeramkan. Penyakit kuru, misalnya, disebabkan oleh konsumsi otak manusia dan menyerang otak kecil, mengganggu koordinasi tubuh penderitanya. Ada pula stiff person syndrome, yang membuat tubuh penderitanya menjadi kaku total sehingga sulit bergerak.
Selain itu, Waardenburg syndrome membuat penderitanya memiliki warna mata berbeda antara satu mata dengan yang lain.
Meski gejala dan penyebab penyakit langka ini sangat beragam, hingga kini belum ditemukan metode pengobatan yang sepenuhnya efektif untuk mengatasinya. Salah satu langkah pencegahan yang dapat dilakukan adalah deteksi dini melalui konsultasi dokter dan tes genetik, terutama sejak janin masih dalam kandungan. (**)
